澳大利亚伯格霍弗医学钻研所近日颁布一项钻研公报说，彩色素瘤与一些自身免疫性疾病有相反的基因位点。这一发现不只要助于这两类疾病的筛查，也为治疗药物的研发提供了新思绪。
伯格霍弗医学钻研所等机构钻研人员对约3.6万名彩色素瘤患者以及约37万名对照者的全基因组关联钻研数据启动剖析，新发现了多个与彩色素瘤危险关系的基因位点，而其中一些基因位点在患有类风湿性关节炎等自身免疫性疾病的人体内也曾发现过。
关系论文已宣布在美国《皮肤病学钻研杂志》上。论文作者之一、伯格霍弗医学钻研所副传授马修·劳示意，此前已知有54个基因位点与彩色素瘤发病危险关系，这项钻研又确认了7个新的与彩色素瘤关系的基因位点，还发现另外12个基因位点与这种疾病的关联有待进一步证明。这再次标明，一团体的基因在彩色素瘤患病危险方面表演关键角色。
钻研人员示意，新发现并不象征着患有自身免疫性疾病的人更有或者患上彩色素瘤，但这种基因上的关联给这两类疾病的筛查和治疗带来了新思绪。例如，下一步可以钻研用于彩色素瘤治疗的药物能否对自身免疫性疾病患者有协助。
皮肤黑色素瘤
亚洲人的恶性黑色素瘤最常见在脚趾甲下，尤其是大脚趾，但只要是身体任何地方的色素、即使是从小就有的痣产生变化，像是外观不对称、边缘不规则、非圆形、颜色改变或不均匀、大小超过0.6公分、产生溃疡或容易流血，就可能是皮肤癌。
恶性黑色素瘤很可能往周围皮肤、淋巴结或远处器官转移，所以多半会在早期发现时就进行手术切除，依照癌细胞的侵入程度，决定切除的范围大小。
而避免转移的「淋巴结手术」也是重点，只要肿瘤侵犯到真皮层，就必须处理，但切除后， 可能造成淋巴中的组织液回流不良，形成上、下肢水肿，手臂或腿部僵硬、不灵活，甚至产生皮肤溃疡或反复蜂窝性组织炎。
揭开癌细胞的「假面」
晚期黑色素瘤使用化疗时，肿瘤客观反应率（肿瘤缓解的比例）只有15.3％，有效时间只有5~7个月，使用标靶药物可以将无恶化时间延长到9~11个月。但如果将免疫疗法加入化疗、作为第一线疗法，存活期延长到11个月，单独使用免疫药物，无论是存活率、反应率都比传统疗法来得好。
免疫系统是经由T细胞辨识外来抗原，进而消灭侵入的病菌，黑色素瘤就属于细胞会产生突变的类型，所以免疫细胞可以寻找到陌生的抗原。 但正常细胞上的「免疫检查点PD-L1」，可以取消T细胞的毒性，以免自己被攻击，而癌细胞也会发展出PD-L1，所以到后期越来越难治。
目前使用的免疫疗法，则多用免疫检查点抑制剂，来破除癌细胞跟PD-L1的连结，让T细胞可以正确攻击，达到启用自身免疫系统的效果。
让病毒激发免疫系统
2013年美国临床肿瘤学会年会中，提出针对黑色素瘤的「病毒疗法」，当时主要是以改造过的病毒来攻击癌细胞，可以对癌细胞造成有效的裂解。 但这种做法等于是「送一支孤军去打敌人」，所以近几年的医学发展，慢慢倾向「以病毒 *** 免疫系统来作战」。
这一类病毒被称为「溶瘤病毒」，经过实验室的基因改造，它们变成可以感染、并杀死癌细胞的病毒，在病毒本身死亡后，还可以激发身体的免疫细胞攻击癌细胞。
另外，在肿瘤中，有时候也可以发现已经被癌细胞「浸润」的淋巴细胞，就称为 肿瘤浸润淋巴细胞，这类细胞经过培养后，可以对癌细胞有良好的攻击效果，如果同时透过施打激发免疫系统的「白血球介素」，就能达到攻击癌细胞的目标。
不过免疫疗法还是有副作用，会对一般人有「感冒症状」，出现发烧、肌肉酸痛、发炎等免疫反应，但对于有免疫疾病的人，几乎不能使用，不然会造成严重的过敏现象，反而有问题。
恶性黑色素瘤的主要病因尚不明确，可能与遗传、紫外线、色痣、免疫有关。 好发于有家族史者、免疫力低下者、着色性干皮病患者等人群。 此外，个人体质、疾病等因素可诱发恶性黑色素瘤。 一、主要病因1、遗传：黑素细胞起源于多潜能神经嵴细胞。 基因的特异性对于色素细胞增殖或色素沉着进而发展为黑素瘤，具有确定性的意义。 发育不良痣是一种明显的具有家族遗传倾向的后天性痣，在美国成人中的发病率为1.8％～4.9％，家族性发育不良痣恶变率颇高。 2、紫外线：主要环境危险因素是白色人种过度暴露于紫外线照射，虽然诱发黑素瘤的确切波长和暴露模式并没有明确，但未适应气候的浅色皮肤间断暴露于高强度紫外线比慢性日光暴露更危险。 长波紫外线和中波紫外线在黑素细胞转变成非典型性黑素细胞或黑素瘤的过程中起始动作用。 3、色痣：有研究表明，先天性小痣恶变的概率并不大，但临床资料已经充分说明先天性巨痣(≥20cm)恶变的概率可达2.5％～5％。 中国有研究表明，12.9％的黑素瘤来源于3cm以内的先天性小痣。 因此，先天性色素痣恶变风险性可能更依赖于痣的组织病理学特点，即与痣细胞侵入皮肤的深度、痣细胞的数目及生物学特性相关。 4、免疫：免疫是恶性黑色素瘤重要的致病因素，多数恶性黑素瘤患者血清中有抗黑瘤抗体，恶性黑素瘤容易并发白癜风。 长期服用免疫抑制剂者、器官移植患者等人群发病率较高。 二、诱发因素1、个人体质：患者皮肤白皙、发色浅、皮肤色素痣多、年龄大，以及既往有恶性黑色素瘤或皮肤癌病史，这些因素都能诱发恶性黑色素瘤。 2、疾病：患有自身免疫力病、皮肤癌、着色性干皮病等都能诱发恶性黑色素瘤。
肺癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤等;
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